窒息性胸腔失养症是罕见的遗传病，该如何治疗和预防这种疾病？

窒息性胸腔失养症属于一种遗传异质性疾病，主要是因为患者体内的基因发生了隐性突变，一般认为是由于纤毛虫欣然导致的，多发生在胚胎发育过程中，由于患者体内细胞表面的微结构对人体的骨骼和其他发育器官都发挥着非常重要的作用，但是一旦患者患有窒息性胸腔失养症就很容易使相关蛋白功能发生混乱，无法进行正常的代谢，从而影响骨骼形态和胚胎的健康发育最终导致患者患上窒息性胸腔失养症。有研究发现，孕妇妊娠期的时候超声波检查，如果发现胎儿四肢严重短小或者胸腔发育不完善，手肘出现多指或者羊水过多，胎儿生殖器官发育不良等现象很有可能是由于患者患有窒息性胸腔失养症导致的。

窒息性胸腔失养症的症状表现有很多种，刚开始症状并不明显，容易被忽视，但当疾病出现的时候，患者往往会出现很多急性炎症，如果不及时送医治疗，很有可能休克或者危及生命健康。

1、患者出现骨骼异常现象

患有窒息性胸腔失养症的患者很容易出现胸腔狭窄，肋骨较短，骨盆形状异常等骨骼症状表现，除此之外，数据表明，60%的患者还会出现近端颈椎狭窄现象，不少患者出现身体长短不成比例，鼻梁短平低小，有的时候雌雄不辨，出现裂唇。

2、患者出现呼吸功能不全，呼吸急促，呼吸困难等症状

窒息性胸腔失养症的患者由于发育不良，容易在胎儿时期出现呼吸困难，呼吸急促等现象严重的时候，还会出现窒息。除此之外，新生儿早期的时候还会出现各种急性呼吸疾病，通常表现为呼吸道炎症。除此之外，长期受到呼吸疾病的连累，婴儿会有胸腔出血等症状，并常常反复出现呼吸道感染现象。

3、患者呼吸道容易受到感染，引发各种疾病

窒息性胸腔失养症的患者呼吸道容易受到感染，引发各种疾病，导致患者肋间肌无力，呼吸受阻，进而引发呼吸衰竭。除此之外，婴儿的胸长而窄，容易患有轻度呼吸症，最终逐渐发展成慢性限制性肺病。

4、窒息性胸腔失养症的其他症状表现

研究数据表明，约有40%的窒息性胸腔失养症患者会出现肾脏病变等现象。事实上，患者出现尿浓缩就是肾病最早的症状表现，此外，患者很容易出现多尿蛋白，尿高血压等问题。临床数据表明，患者在3到10岁死亡的主要原因就是由于肾功能衰竭导致的。

大约有30%的患者由于肝脏受累，出现肝脏肿大，转氨酶升高，胆汁积聚和门静脉高压，最终引发肝脏病变。大约有20%的患者由于患有窒息性胸腔失养症最终导致眼睛发育异常，出现神经发育不良，视网膜营养不良，视网膜破裂，进而形成视力障碍等症状表现。

上述几种症状约有10%的患者还容易出现神经系统病变现象，具体表现为生长发育迟缓，肌张力低下，中枢神经系统出现异常等等。

1、针对孕妇进行产前超声波检查

孕妇需要定期检查胎儿身体发育状况，如有类似体征和症状表现，比如婴儿的拱骨长度和头围比平均值小三个标准差，婴儿的肺部发育不良，三维超声波发现骨骼短小等很有可能是胎儿患有窒息性胸腔失养症导致的。

2、对疑似患者进行体格和影像学检查

定期进行体检，如果发现胸腔狭窄，缺钙，正常四肢出现短小则很有可能患有窒息性胸腔失养症。除此之外。通过经小学检查也能判断患者是否患有症状。

1、一般治疗方法

窒息性胸腔失养症的患者主要是通过控制感染，避免出现呼吸道炎症来维持和改善身体情况避免患者出现呼吸衰竭，胸腔出血等症状。目前常用的是使用压力循环通风模式克服窒息性胸腔失养症。

2、试剂治疗方法

目前还没有完全根治窒息性胸腔失养症的试剂临床试验也只能给患者对症治疗，一般常使用的是抗生素类试剂和苯巴比妥，熊去氧胆酸。

结语：以上就是有关窒息性胸腔失养症的相关内容介绍，症状表现以及如何进行检测和治疗。目前有关窒息性胸腔失养症的预后并不是很好，大多数患者会因为术后恢复不佳，导致呼吸衰竭，或者引发其他感染而死亡，只有少数的患者可以活到青春期，甚至更久。避免患者带有消极情绪，我们要积极安慰患者，让其配合医生进行手术治疗和呼吸支持。另外，在整体预后的时候要控制好饮食，不要吃过多含糖量较高或者辛辣，油腻，刺激性的食物，养成良好的作息习惯，经常锻炼身体，按照医生的嘱咐，维持患者正常的生活治疗，以此来恢复健康。